La síndrome de Marfan

De la Viquipèdia i altres pàgines que tracten la síndrome podem dir que:

La síndrome de Marfan es una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls (luxació del cristal•lí) i sistema osi-múscular (principalment escoliosi, pectus excavatum i/o hiperlaxitut lligamentosa). Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. Es creu que afecta una de cada 5.000-7.000[3] persones, el que la converteix en la malaltia rara més freqüent, i, a diferència d'altres problemes genètics, no afecta negativament la intel•ligència.

L'any 1896 el pediatra Antoine Marfan va publicar un article en el que describia una nena de cinc anys amb els braços extremadament llargs, però no va ser fins el 1955 quan el mèdic i especialista en genètica Víctor McKusick va fer per primera vegada una descripció de la síndrome complerta. En aquella època, a causa dels problemes cardiovasculars que comporta, sense tractament, l'esperança de vida de les persones afectades no superaba el trenta anys. El 1968, Hugh Bentall va idear una operació d'aorta malalta que a salvat desde llavors a milers de malalts a tot el món. Als anys 90, T. David va millorar notablement aquesta tècnica, aconseguint que el pacient mantingui la seva pròpia vàlvula d'aorta. A l'actualitat, amb un tractament adient, l'esperança de vida dels pacients arriba als setanta-dos anys de vida i la qualitat d'aquesta és molt millor. El 2006 es va realitzar a Espanya el primer naixement, amb reproducció assistida, al món d'un nen lliure d'heretar el gen malalt d'un dels seus progenitors.

Personatges famosos que han patit molèsties o la síndrome són: Abraham Lincoln, Rachmaninoff, María I d’ Escocia, Charles Maurice de Talleyrand, Niccolò Paganini, i el faraó Akenatón.